Cleveland Clinic-ի առաջին՝ մարդկանց մասնակցությամբ 1-ին փուլի կլինիկական փորձարկումը ցույց է տվել, որ CRISPR-Cas9 գենային խմբագրման մեկ ներարկումը կարող է երկարատև նվազեցնել LDL՝ «վատ» խոլեստերինի և տրիգլիցերիդների մակարդակը այն մարդկանց մոտ, որոնց մոտ դեղորայքը բավարար արդյունք չի տվել։ Հետազոտությանը մասնակցել է 15 մարդ, որոնց մեկ տարի հետևել են՝ պարզելու, թե արդյոք երկու ամսվա ընթացքում արձանագրված փոփոխությունները կպահպանվեն։
Ամենաբարձր դոզան ստացած մասնակիցների մոտ 12 ամիս անց LDL խոլեստերինը սկզբնական մակարդակից նվազել էր 52.5%-ով, իսկ տրիգլիցերիդները՝ 47.8%-ով։ Այդ խմբում երկու ցուցանիշներն էլ միջինում նվազել էին մոտ 50%-ով։ Փորձարկման մեկ տարվա ընթացքում բուժման հետ կապված լուրջ անցանկալի դեպքեր չեն գրանցվել։
Փորձարկված CTX310-ը մեկանգամյա ներարկում է, որը CRISPR համակարգը հասցնում է լյարդ և անջատում ANGPTL3 գենը։ Այդ գենը մասնակցում է արյան մեջ շրջանառվող ճարպերի կարգավորմանը, իսկ դրա անջատումը կարող է նվազեցնել LDL խոլեստերինն ու տրիգլիցերիդները։ Մասնակիցները ստացել են 0.1-ից 0.8 մգ/կգ դոզաներ, իսկ ներարկումից առաջ նրանց տրվել են կորտիկոստերոիդներ և հակահիստամինային դեղեր։
Արդյունքները ներկայացվել են 2026 թվականի Եվրոպական սրտաբանության ընկերության տարեկան հանդիպմանը և միաժամանակ հրապարակվել New England Journal of Medicine-ում։ Հետազոտողները նախատեսում են շարունակել մասնակիցների անվտանգության երկարաժամկետ հսկողությունը ևս 15 տարի՝ գենային խմբագրման թերապիաների համար FDA-ի առաջարկություններին համապատասխան։ CTX310-ը դեռ փորձարարական բուժում է, իսկ այս փուլի արդյունքները հիմնված են ընդամենը 15 մասնակցի տվյալների վրա։
Այս արդյունքը ցույց է տալիս, թե ինչ տարբեր մոտեցում է փորձում առաջարկել գենային խմբագրումը․ այստեղ նպատակը արյան մեջ ճարպերի մակարդակը պարբերաբար դեղորայքով վերահսկելու փոխարեն մեկ անգամ միջամտելն ու դրա ազդեցությունը երկար պահպանելն է։ Սակայն այս փորձարկման արդյունքները դեռ չեն տալիս լայն կիրառման հիմք, քանի որ հետազոտությունն անցկացվել է ընդամենը 15 մարդու մասնակցությամբ, իսկ CTX310-ը շարունակում է մնալ փորձարարական բուժում։
Հաջորդ կարևոր փուլը երկարաժամկետ անվտանգության հսկողությունն է, հատկապես այն պատճառով, որ հետազոտողները նախատեսում են մասնակիցներին հետևել ևս 15 տարի։ Այս ընթացքում ստացված տվյալները թույլ կտան ավելի ամբողջական պատկեր կազմել ոչ միայն ազդեցության պահպանման, այլև գենային խմբագրման նման միջամտության երկարաժամկետ անվտանգության մասին։
